SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenomyeloneuropathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Osteopetrosis, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Pentosurie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Galaktosämie, klassische Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Pyle-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 6 Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Galaktose-Stoffwechselstörung Knochendysplasie, fibröse Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Maffucci-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Osteochondrome, multiple Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Hyperostosis corticalis generalisata Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Galaktosämie Glykogenose Mukopolysaccharidose Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Transcobalamin I-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Sanfilippo-Krankheit Typ A 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form D-Glycerat-Kinase-Mangel Melorheostose Mazabraud-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Renale Glukosurie, familiäre 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Ahornsirup-Krankheit Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Atelosteogenesis Typ I Omodysplasie Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Singleton-Merten-Dysplasie Bruck-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Osteopoikilose, isolierte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dysosteosklerose Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Aneurysmatische Knochenzyste Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Upington-Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Desbuquois syndrome Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Hereditary folate malabsorption Gnathodiaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Acrocapitofemoral dysplasia Trehalase deficiency Atelosteogenesis type III Craniometaphyseal dysplasia Galactose mutarotase deficiency Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Fabry disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Pyknoachondrogenesis Cole-Carpenter syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Essential fructosuria Solitary bone cyst X-linked adrenoleukodystrophy Dilated cardiomyopathy with ataxia Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Osteopetrosis with renal tubular acidosis Dysostosis, Stanescu type 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Pyruvate carboxylase deficiency Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB